什么是MSI？
MSI是”微卫星不稳定性”（Microsatellite Instability）的英文缩写，指的是DNA复制经过中出现的”拼写错误”。想象一下，DNA就像一本生活说明书，而微卫星（MS）就是说明书里重复出现的短句（比如”CA CA CA”）。当细胞复制DNA时，如果负责纠错的”校对员”（错配修复体系MMR）罢工，这些重复短句就可能多多少字或少多少字——这就是MSI现象。
1993年科学家首次在结直肠癌中发现MSI，后来发现它还存在于胃癌、子宫内膜癌等多种癌症中。那么难题来了：为什么我们要关注这些DNA的小错误？由于它不仅能帮我们揪出遗传性癌症，还能预测治疗效果！
MSI检测技巧有哪些？
想知道肿瘤有没有MSI，医生主要有三大”法宝”：
1. 免疫组化检测（IHC）
就像给细胞拍”证件照”，用独特染料标记MLH1、MSH2等纠错蛋白。如果照片里缺少这些蛋白，说明MMR体系失灵，可能存在MSI。优点是价格亲民，但结局可能因医生判断标准不同有差异。
2. PCR分子检测
这是当前的金标准！通过对比肿瘤和正常组织的5个微卫星位点（如BAT-25、BAT-26等），像查指纹一样找差异。如果≥2个位点异常就是MSI-H（高度不稳定），1个是MSI-L（低度），没有就是MSS（稳定）。不过检测成本较高，操作也复杂。
3. 二代测序（NGS）
最新科技”一键检测”！能同时扫描几十万个基因位点，连MSI和肿瘤突变负荷（TMB）一起查。美国纪念斯隆医院用此法检测1.2万例患者，比传统PCR更精准，但设备要求高，目前国内尚未普及。
为什么要做MSI检测？
1. 筛查林奇综合征
约90%的林奇综合征（遗传性结直肠癌）患者存在MSI。如果检测阳性，患者和家属都要进步警惕，定期做肠镜等检查。
2. 预测癌症预后
神奇的是，MSI-H的结直肠癌患者虽然病情看起来凶险，实际生存期反而更长！美国NCCN指南建议所有结直肠癌患者检测MSI。
3. 指导精准用药
? Ⅱ期MSI-H患者用5-FU化疗可能适得其反
? MSI-H晚期患者对PD-1抑制剂（如K药、O药）响应率高达50%！
? 2017年起，美国批准PD-1抗体用于所有MSI-H实体瘤，不分癌种
国内最新诊疗规范也明确要求：复发/转移性结直肠癌必须检测MSI情形！
未来展望
虽然美国已有4款MSI检测产品上市，但国内仍在审批阶段。2023年最新研究发现，MSI检测还能预测免疫治疗疗效，甚至可能与胃癌、子宫内膜癌的靶向治疗相关。随着基因检测技术普及，未来MSI检测可能成为癌症患者的”标配”检查。
下次听到医生说”建议做MSI检测”，你就知道：这不仅是查DNA小错误，更是为治疗方案上”保险”！对于有癌症家族史或正在治疗的朋友，不妨主动询问医生是否需要这项检测哦~
